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基因障碍对婴儿来说可能是致命的

<p>泰勒史密斯是一个美丽的3个月大的俄克拉荷马城男孩他咕噜咕噜地笑着,紧紧握住母亲的拇指,他的明亮的眼睛充满天真和潜力,他在医生,医学遗传学主席约翰马尔维希尔的医学检查中合作儿童医学研究所在外面,婴儿似乎正常发育但在表面之下,在染色体水平,泰勒远非平均水平他患有DiGeorge综合征,这是一种罕见的代谢紊乱,其中第22条染色体缺失了一条链基因Tyler's病在出生时并不明显他在Apgar上得分很好,用于测量新生儿健康状况的测试他通过了一系列标准的代谢血液检测给了俄克拉荷马州出生的所有婴儿他的母亲,27岁的维多利亚史密斯,单身父母2007年圣诞节那天,她自豪地从医院带回了她的新宝宝回家,但不到48小时后才回到急诊室,疯狂,没有反应,毫无生气的婴儿“他开始像疯了一样抽搐,他的眼睛开始在脑后开始滚动,”她说,婴儿遭受了两分钟严重的癫痫发作,然后当史密斯呼叫一辆救护车时跛行,“他完全脸红了他看起来很可怕“在OU医疗中心的儿童医院,史密斯担心她的孩子最糟糕的时候,一位牧师来到家庭候诊室安慰她”我只知道他已经死了,“她说:”我知道他已经走了,我跪了下来我的父亲跪了下来我们俩都坐在那里哭了起来“但是她的儿子还没死</p><p>过了一会儿,一位护士告诉史密斯她的孩子自己稳定并且呼吸”你认为我们什么时候可以带他去家里</p><p>“史密斯问护士”亲爱的,你不会很快把他带回家,“护士回答说,泰勒在接下来的三个星期里接受了重症监护</p><p>大约六周后,史密斯得知血液检查表明她的儿子患有迪乔治综合症,一种在出生时未经检测的疾病,但是比许多被测试的疾病更常见的是4,000名婴儿中有一人出生时患有DiGeorge综合征,这意味着俄克拉荷马州大约12名婴儿每年都会出生时患有染色体疾病</p><p>缺失基因染色体是基因包,其中一些没有任何关系彼此的功能相互作用人类有23对染色体,并且它们被编号,一个是最大的,22个是最小的第23对染色体决定性别在DiGeorge综合症患者中,如果来自22号染色体的基因链缺失,一些结果条件可以预测,一些完全取决于哪些相邻基因缺失超过180个异常与DiGeorge综合征有关,但没有一个被注意到100%频率这些异常包括心脏缺陷,免疫缺陷和变异的面部特征,这种情况称为velo-心肺综合征或VCFS术语VCFS通常与DiGeorge综合征可互换使用,“22q11”也是如此h参考缺失基因的遗传地址22号染色体上的基因缺失可以是遗传性的,但是在父母携带疾病的情况下往往不会被识别,因为它的表现可以如此温和如果父母有删除,则有50%的机会他或她的孩子将出生时有类似的删除但是,根据MaxAppeal,一个致力于教育公众关于DiGeorge综合症的组织,只有大约10%的DiGeorge患者有父母也受到影响Wwwmaxappealorg说:“没有什么父母可以在怀孕之前或怀孕期间做过以防止删除发生......或者导致删除发生这是人类的缺陷,而不是一个特定的人“虽然一些患有DiGeorge综合症的婴儿只是温和的受影响,许多人受到如此严重的影响,需要进行大范围的干预,如心脏手术,持续的药物治疗和监测,但是,如同在ca泰勒认为,这种综合征往往直到一个危及生命的事件导致泰勒综合征的原因导致他的甲状旁腺无法调节钙的产生,这导致他的癫痫发作现在每天两次服用钙补充剂预防癫痫发作和呕吐的药物危险异常轻度到严重的心脏缺陷和免疫系统缺陷是与DiGeorge综合征相关的最常见和最危险的异常 婴儿的免疫系统由胸腺中的胸腺控制,DiGeorge患者的这种腺体通常部分或完全缺失,使他们更容易感冒,病毒和真菌感染</p><p>一般来说,医生建议小心免疫这些婴儿直到“T”细胞和“B”细胞计数处于安全水平肾脏问题,腿部疼痛和行为及学习困难也是DiGeorge患者的常见特征.Micvihill说,患有该综合征的婴儿最明显的身体特征是颅面变异,但是这些通常在出生时就会被遗漏“它们几乎不是异常,只是变异,有时和唇裂和腭裂一样多,有时只是鼻腔特征而且这是一种内部表现更为严重的外部标志”医生们也会检查其中的微妙变化</p><p>婴儿的手和耳朵的形状由于婴儿的耳朵通常形状很像父母的形状,尖锐或奇怪形状的耳朵可以作为DiGeorge综合征的指标随着年龄的增长,Mulvihill说,该综合征的其他表现可以发展,包括学习障碍和心理残疾“我认为其中一个重点是这种疾病非常普遍它可以非常非常温和,“他说”但它可能在许多器官系统中出现并发症“许多医生需要监测患有DiGeorge综合征的婴儿,但该综合症不是死刑判决,Mulvihill说他说他见过的最老的病人该综合征54岁,他说Tyler的预后良好,Mulvihill说虽然没有医生可以准确预测DiGeorge综合症将来会如何影响他,但目前,他被认为是稳定的,只要他继续接受适当的钙药治疗缺乏和癫痫发作,Mulvihill说Tyler的未来看起来很有希望“如果有人听到这个词综合症,他们会自动认为精神发育迟滞,但这并不是如图所示</p><p>他的案子,“Mulvihill说”并且,他们也认为它会导致早死,这不是真的我们只需要监控我们能做什么并将他视为一个正常的孩子,除了必须解决的问题“否综合症检查没有国家定期检测新生儿的DiGeorge综合征;然而,许多州,包括俄克拉荷马州,正在大大增加新生儿常规检测的代谢紊乱的数量</p><p>目前,在俄克拉荷马州出生的每个婴儿的一滴血液在州卫生部的公共卫生实验室检测了14种代谢紊乱</p><p>根据美国医学遗传学院和March of Dimes的建议,该部门的目标是将这一数字增加到54,“我们现在报告的疾病数量增加了一倍以上”</p><p>国家卫生部门筛查,特殊服务和SoonerStart服务主管John Corpolongo说,一旦实施额外的测试,每年将节省6到10个婴儿的生命“我们落后于其他州这种扩张,但到今年年底,我们将与他们一起,“他说,但即便如此,DiGeorge综合症也不会被测试为国家关于DiGeorge是否常见并且危险性足以被列入新生儿常规检查小组的争论仍然存在争议,Mulvihill说:“这种情况经常发生,可能应该是,并且它在新生儿期的并发症可能很严重,”Mulvihill说</p><p>有些人会说,'为什么不必要地筛选3,999名婴儿</p><p>'其他人说这是值得的“DiGeorge综合症等遗传性疾病也可以通过羊膜穿刺术在子宫内检测出来,但根据March of Dimes,在200之间对于每400名孕妇中就有一名将在羊膜穿刺术后流产,所以通常只建议那些婴儿遗传性疾病和出生缺陷风险高于正常水平的女性,父母可以选择让他们的新生儿接受DiGeorge的检测,但是与俄克拉荷马州所要求的标准测试相比,测试费用昂贵现在对新生儿进行的一系列测试费用大约为100美元,但这个数字无疑是无疑的</p><p>当测试小组扩大到54时会上升,所以辩论的一部分围绕着可能不会立即危及生命的疾病测试的财务可行性“通常,这是成本效益比,

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